Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

admin

Recent Posts

Желчнокаменная болезнь и острый холецистит

Желчнокаменная болезнь и острый холецистит – что это такое и чем это грозит? Рассказывает наш…

35 минут ago

Уплотнение в груди? Пришло время посетить врача-гинеколога!

Все чаще в медорганизации обращаются женщины, тревожащиеся о состоянии молочных желез. Среди основных жалоб –…

35 минут ago

Главный микробиолог: «Если мы сохраним нарастание резистентности к антибиотикам, мы потеряем хирургию»

О видах устойчивых к антибиотику бактерий, больничных инфекциях и лабораторном тестировании антибиотиков рассказала главный микробиолог…

2 часа ago

Праздник работников сельского хозяйства прошел сегодня в Колыванском районе

Более 100 работников сельского хозяйства и перерабатывающей промышленности получили награды в свой профессиональный праздник.

4 часа ago

Награды в День бухгалтера вручил глава района Евгений Артюхов

В профессиональный праздник - День бухгалтера глава района Евгений Артюхов поздравил бухгалтеров и специалистов Центра…

5 часов ago

Соглашение о сотрудничестве с «Опорой России» подписано в администрации района

Глава района Евгений Артюхова принял участие в деловой встрече с руководителем Новосибирского областного отделения Общероссийской…

5 часов ago